SE-ATLAS

Syndrome de Good Lymphohistiocytose hémophagocytaire acquise associée à une maladie maligne Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Sarcoïdose Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Syndrome CANDLE Ataxie-télangiectasie-like Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Maladie de Behçet Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Syndrome d'activation macrophagique Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Syndrome JMP Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Maladie de Castleman de l'enfant Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Maladie du greffon contre l'hôte Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Maladie lymphoproliférative liée à l'X Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Artérite à cellules géantes Syndrome de Bloom Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Déficit en facteur C3 du complément Leucémie à grands lymphocytes granuleux T Cryoglobulinémie mixte type III Urticaire familiale au froid Connectivite mixte Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Cryoglobulinémie mixte type II Syndrome de Vici Syndrome de Shwachman-Diamond Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Lymphohistiocytose familiale Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Syndrome de Say-Barber-Miller Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Déficit en myéloperoxydase Syndrome de Papillon-Lefèvre Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Syndrome CREST Syndrome de Hajdu-Cheney Dyskératose congénitale Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Polymyosite juvénile Déficit d'adhésion leucocytaire type I Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Déficit d'adhésion leucocytaire type III Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Déficit d'adhésion leucocytaire type II Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Syndrome de Felty Hyperimmunisation anti-HLA Asplénie congénitale familiale isolée Maladie de Kawasaki Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Syndrome de PI3K-delta activé Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Artérite de Takayasu Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Vascularite post-infectieuse Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Syndrome de Pearson Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Arthritis, reaktive Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Herpes-simplex-Enzephalitis PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Deletion 22q11 Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Nakajo-Nishimura-Syndrom Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Fasziitis, eosinophile Immundefekt, erworbener Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Muckle-Wells-Syndrom Epidermodysplasia verruciformis Kryoglobulinämische Vaskulitis Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Chédiak-Higashi-Syndrom Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Omenn-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Immundefekt durch MASP-2-Mangel Agammaglobulinämie, isolierte Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper Knorpel-Haar-Hypoplasie Roifman-Syndrom Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Agammaglobulinämie, syndromale Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Hereditäres periodisches Fiebersyndrom Polyangiitis, mikroskopische Kostmann-Syndrom Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Polychondritis, rezidivierende Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis Agammaglobulinämie, X-chromosomale Blau-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes Neutropenie, erworbene X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit Laron-Syndrom mit Immundefekt Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Cohen-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation Periodisches Fiebersyndrom der Kindheit Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Neutrophilie, hereditäre Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Immundefekt durch fehlenden Thymus Hyper IgE-Syndrom Mittelmeerfieber, familiäres Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses, der Kindheit Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Perikarditis, idiopathische rekurrente Lichtenstein-Syndrom Immundefektsyndrom, variables Unerklärliches periodisches Fierbersyndrom der Kindheit Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Gorham-Stout-Krankheit IgM-Mangel, selektiver Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form FADD-abhängiger Immundefekt Retikuläre Dysgenesie Immundefekt, kombinierter schwerer Immunkrankheit, seltene Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Immunoglobulin A-Vaskulitis Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales Seltene Vaskulitis des Kindes WHIM-Syndrom Granulomatose mit Polyangiitis Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt Spondyloenchondrodysplasie Graft versus host-Krankheit, chronische Mischkollagenose, überlappende Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Graft versus host-Krankheit, akute Osteoporose, idiopathische juvenile Agammaglobulinämie Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Dysplasie, immuno-ossäre Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen ICF-Syndrom Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt CINCA-Syndrom Cernunnos/XLF-Mangel Wiskott-Aldrich-Syndrom PFAPA-Syndrom T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Hämophagozytose-Syndrom T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter CD4-Lymphozytopenie, idiopathische Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Zwillings-Transfusions-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile Vaskulitis, unklassifizierte Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Seltene systemische Krankheit des Kindes Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Neutropenie, zyklische Poikilodermie mit Neutropenie Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung Vaskulitis, Medikamenten-induzierte Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Neutropenie, adulte idiopathische Griscelli-Syndrom Typ 2 Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Immundysregulation mit Immundefekt Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre Majeed-Syndrom Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Lymphoproliferatives Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Properdin-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Cogan-Syndrom Leukozytenadhäsionsdefekt Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Neutropenie, konstitutionelle Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Sweet-Syndrom Granulomatose, chronische Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Candidose, chronische mukokutane Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Dermatomyositis, juvenile LIG4-Syndrom Immundefekt durch CD25-Mangel Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Barth-Syndrom Immundefekt, primärer PAPA-Syndrom